Wegner / Trimborn / Stumm Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen

Fachgebundene genetische Beratung im Überblick
1. Auflage 2016
ISBN: 978-3-11-027962-7
Verlag: De Gruyter
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

E-Book, Deutsch, 328 Seiten

Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.

Zielgruppe

Specialists in gynecology and obstetrics / Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe

Autoren/Hrsg.

Wegner, Rolf-Dieter

Trimborn, Marc

Stumm, Markus

Wieacker, Peter

Weitere Mitwirkende

Knoll, Ute

Köhler, Birgit

Ott, Claus-Eric

Fachgebiete

• Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Vorklinische Medizin: Grundlagenfächer Humangenetik
• Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Klinische und Innere Medizin Gynäkologie, Geburtshilfe

Inhaltsverzeichnis

Genetische Beratung Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung Rechtlicher Rahmen - Gendiagnostikgesetz

- Beratung durch FÄ für Humangenetik

- Beratung durch Gynäkologen
- Leitlinien
Anamnese - Eigenanamese
- Familienanamnese
- Stammbaumerstellung und -bewertung
Formale Genetik Genetische Grundlagen genetischer Beratung - monogene Vererbung
- - autosomal rezessive Vererbung - - autosomal dominante Vererbung - - X-chromosomale Vererbung - nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen
- - polygene (multifaktorielle) Vererbung - - mitochondriale Vererbung - - Epigenetik - - Mosaike Genetische Risikobestimmung (2) - Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
- Risikoberechnung
- Darstellung von Risiken
- Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten
Genetische Diagnostik Präanalytik - Untersuchungsziele
- Probengewinnung
- Probenaufbewahrung
- Probenversand
Chromosomendiagnostik - Untersuchungsmethoden
- - Fruchtwasserzellanalyse - - Chorionzottenanalyse - - Fetalblutanalyse - - Analyse weiterer Gewebe - Ergebnisse
- Ergebnisinterpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekular-zytogenetische Diagnostik - Untersuchungsmethoden
- Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
- Ergebnisse
- Interpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekulare Diagnostik - Untersuchungsmethoden
- Ergebnisse
- Ergebnisinterpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Allgemeine Aspekte - Uniparentale Disomie
- Befundmitteilungen
Plazentare DNA im mütterlichen Blut

Über Autor(innen)

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.