Teufel BASICS Humangenetik

2. Auflage 2013
ISBN: 978-3-437-29244-6
Verlag: Elsevier Health Science
Format: EPUB
Kopierschutz: 6 - ePub Watermark

E-Book, Deutsch, 115 Seiten

Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema!

Autoren/Hrsg.

Teufel, Andreas

Inhaltsverzeichnis

1;Front Cover;1
2;BASICS
Humangenetik;4
3;Copyright
;5
4;VORWORT ZUR 2. AUFLAGE;6
5;ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS;7
6;INHALTSVERZEICHNIS;10
7;Allgemeiner Teil
;12
7.1;1 Zellen, Chromosomen;13
7.2;2 Aufbau der DNA, Replikation
;15
7.3;3 Gene, humanes Genom
;17
7.4;4 Transkription
;19
7.5;5 Translation
;21
7.6;6 Zellzyklus
;23
7.7;7 Meiose
;25
7.8;8 Chromosomenaberrationen
;27
7.9;9 Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität
;29
7.10;10 Tumorgenetik
;31
7.11;11 Epigenetik
;33
7.12;12 Vererbungslehre MendeI
;35
7.13;13 Multifaktorielle Vererbung
;38
7.14;14 Stammbaumanalysen
;40
7.15;15 Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium
;41
7.16;16 Chromosomenanalyse
;43
7.17;17 Gel-Elektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
;45
7.18;18 Polymerase-Kettenreaktion
;47
7.19;19 DNA-Sequenzierung
;49
7.20;20 Microarrays
;51
8;Spezieller Teil;54
8.1;21 Genetische Beratung
;55
8.2;22 Trisomie 21, Down-Syndrom
;57
8.3;23 Trisomie 18, Trisomie 13
;59
8.4;24 Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
;61
8.5;25 Ullrich-Turner-Syndrom
;62
8.6;26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
;63
8.7;26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
;63
8.8;27 Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyn¬drom
;64
8.9;28 Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom
;65
8.10;29 NEURALROHRDEFEKTE, HOLOPROSENZEPHALIE, HERZFEHLER,
;67
8.11;30 Phenylketonurie(PKU)
;69
8.12;31 Hämochromatose
;71
8.13;32 Adrenogenitales Syndrom (AGS)
;73
8.14;33 Muskeldystrophien
;75
8.15;34 Mentale Retardierung
;77
8.16;35 Chorea Huntington
;79
8.17;36 Skelettdysplasien
;81
8.18;37 Marfan-Syndrom
;83
8.19;38 Rett-Syndrom
;85
8.20;39 Fragiles-X-Syndrom
;86
8.21;40 Mukoviszidose (zystische Fibrose)
;88
8.22;41 Hämatologische Erkrankungen
;90
8.23;42 Hamartosen
;92
8.24;43 Teratogenität
;94
8.25;44 Hereditäres Mammakarzinom
;97
8.26;45 Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses
;99
8.27;46 Multiple endokrine Neoplasien (MEN)
;101
8.28;47 Li-Fraumeni-Syndrom
;103
8.29;48 Retinoblastom
;105
9;Fallbeispiele;108
9.1;49 Fall 1: Kolonkarzinom
;109
9.2;50 FALL 2: MINDERWUCHS
;110
9.3;51 FALL 3: GENETISCHE DIAGNOSTIK
;111
10;Anhang;114
10.1;52 Quellenverzeichnis;115
11;53 REGISTER
;116

Leseproben

Abkürzungsverzeichnis
ß-HCG Beta-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins 3-ß-HSD 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 17-OHP 17-Hydroxyprogesteron A Adenin Abb. Abbildung ABL-Gen Abelson-murine-leukemia-viral-oncogene-homolog1-Gen Ac Acetylierung ACTH engl. adrenocorticotropic hormone = Kortikotropin AE Alkohol-Embryopathie AFP Alpha-Fetoprotein AGS adrenogenitales Syndrom Ala Alanin APC-Gen Adenomous-Polyposis-coli-Gen Arg Arginin Asn Asparagin Asp Aspartat BamHI aus dem Bacillus amyloliquefaciens gewonnenes Enzym BCR Breakpoint-Cluster-Region BH4 Tetrahydrobiopterin bp Basenpaar BRCA Breast-Cancer bzw. beziehungsweise C Cytosin ca. zirka CA125 Tumormarker CBP CREB-binding protein (CREB = cAMP response element binding) cGy Zentigray (Energiedosis) CHK2-Gen Checkpoint-Kinase-2-Gen CK Creatinkinase cm Zentimeter CML chronisch myeloische Leukämie CMV Zytomegalievirus CpG-Gruppen Cytosin-phosphatidyl-Guanosin-Gruppen CT Computertomografie C-Terminus Carboxy-Terminus CTFR cystic fibrosis conductance regulator CYP21A2-Gen Cytochrome P450, subfamily XXIA (Steroid-21-hydroxylase, Congenital adrenal hyperplasia), polypeptide 2 Cys Cystein d. h. das heißt dATP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat dCTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat ddATP Didesoxytriphosphat ddCTP Didesoxytriphosphat ddGTP Didesoxytriphosphat ddTTP Didesoxytriphosphat dGTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat DMD Dystrophin-Gen DMPK Dystrophia-Myotonica-Protein-Kinase-Gen DNA Desoxyribonukleinsäure (engl. desoxyribonucleic acid) dTTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat EFG Epidermal Growth Factor engl. Englisch EPH engl. edema, proteinuria, hypertension etc. et cetera F1 erste Filialgeneration F2 zweite Filialgeneration FAP familiäre adenomatöse Polyposis FBN1 Fibrillin-1-Gen FGFR-3 Fibroblasten-Wachstumsfaktor (engl. fibroblast growth factor receptor 3) FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung FoxP4 Forhead Box Protein P4 G Guanin G1-Phase Gap1-Phase G2Phase Gap2-Phase GBanden GiemsaBanden Gln Glutamin Glu Glutamat Gly Glycin GOT Glutamat-Oxalacetat-Transaminase GPT Glutamat-Pyruvat-Transaminase HAT Histonacetyltransferasen HbF fetales Hämoglobin hCG humanes Choriongonadotropin HDAC Histondeacetylasen HD-Gen Huntington disease gene HFE-Gen High-Iron-Fe-Gen His Histidin HIV menschliches Immunschwächvirus (human immunodeficiency virus) HLA-Komplex Human-leucocyte-antigen-Komplex HNPCC hereditary non-polyposis colorectal cancer hnRNA heterogene nukleäre Ribonukleinsäure IF Initiationsfaktoren Ile Isoleucin IQ Intelligenzquotient KHK koronare Herzkrankheit kras Kirsten-rat-sarcoma-Gen L-Dopa Levodopa Leu Leucin LFS Li-Fraumeni-Syndrom Lys Lysin Mb Megabase MDFI MyoD family inhibitor Me Methylierung MECP2 Methyl-CpG-bindendes Protein 2 MEN multiple endokrine Neoplasien Met Methionin ml Milliliter MLH1 MutL homolog 1 MLH3 MutL homolog 3 Mrd. Milliarde mRNA Messenger-Ribonukleinsäure (engl. ribonucleic acid) MRT Magnetresonanztomografie MSH2 MutS protein homolog 2 MSH6 MutS homolog 6 MTHFR Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase NF1 Neurofibromatose Typ 1 NF2 Neurofibromatose Typ...