Moog / Draf / Rieß | Medizinische Genetik für die Praxis | E-Book | sack.de
E-Book

E-Book, Deutsch, 424 Seiten, Format (B × H): 170 mm x 240 mm

Moog / Draf / Rieß Medizinische Genetik für die Praxis

Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele
1. Auflage 2014
ISBN: 978-3-13-172731-2
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele

E-Book, Deutsch, 424 Seiten, Format (B × H): 170 mm x 240 mm

ISBN: 978-3-13-172731-2
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark



So geht genetische Diagnostik und Beratung

Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher:

- Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie
- In der Pränataldiagnostik und bei Kinderwunsch
- Bei der Abklärung von Entwicklungsstörungen
- Die wichtigsten Laboruntersuchungen: Methodik, Anwendung und Diagnostik

Genetische Beratung über die Pränataldiagnostik hinaus: Umfassendes, verständliches und relevantes Wissen für Ihre Sprechstunde:

- Mit konkreten Fallbeispielen veranschaulicht
- Grundlagen der Vererbung
- Fragestellungen, Inhalte und Struktur genetischer Beratung - Tipps und Hinweise für die Vor- und Nachbereitung sowie die konkrete Beratungssituation
- Das neue Gendiagnostikgesetz in der Praxis

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Zielgruppe


Ärzte

Weitere Infos & Material


1;Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Impressum;5
1.3;Vorwort;6
1.4;Abkürzungen;7
1.5;Inhaltsverzeichnis;13
1.6;Anschriften;23
1.7;Teil I: Grundlagen;26
1.7.1;1 Rechtliche Grundlagen;27
1.7.1.1;Einführung;27
1.7.1.2;Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? (§2);28
1.7.1.3;Diagnostische und prädiktive Untersuchungen (§3);29
1.7.1.4;Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (§7);29
1.7.1.4.1;Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung (§7 Abs.3 und §23 Abs.2);29
1.7.1.4.2;Qualifikationsvoraussetzungen;30
1.7.1.5;Konsequenzen des GenDG;30
1.7.1.5.1;Genetische Beratung (§8, §9 und §10);30
1.7.1.5.2;Ergebnismitteilung (§11) sowie Umgang mit Proben (§13 Abs.1) und Ergebnissen (§12 Abs.1);32
1.7.1.5.3;Nicht einwilligungsfähige Personen (§14);33
1.7.1.5.4;Vorgeburtliche Diagnostik (§15);33
1.7.1.5.5;Reihenuntersuchungen (§16);34
1.7.1.5.6;Klärung der Abstammung (§17);34
1.7.1.5.7;Versicherungsbereich (§18);34
1.7.1.5.8;Beschäftigungsverhältnis (§19);34
1.7.1.6;Literatur;34
1.7.2;2 Grundsätze humangenetischer Beratung;35
1.7.2.1;Einführung;35
1.7.2.2;Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung;35
1.7.2.2.1;Terminvergabe und Vorinformationen;35
1.7.2.2.2;Beratungsteilnehmer und Setting;36
1.7.2.2.3;Gesprächseinstieg und Überweisungskontext;36
1.7.2.2.4;Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags;37
1.7.2.2.5;Ablauf einer genetischen Beratung;38
1.7.2.3;Eigen- und Familien„anamnese;38
1.7.2.4;Beratungsinhalte und Informationsvermittlung;39
1.7.2.4.1;Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung;40
1.7.2.4.2;Handlungsoptionen;41
1.7.2.4.3;Didaktisches Material;43
1.7.2.5;Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs;43
1.7.2.5.1;Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden;43
1.7.2.5.2;Zuverlässigkeit der Diagnose;43
1.7.2.5.3;Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten;44
1.7.2.5.4;Zusammenfassung und weiteres Vorgehen;45
1.7.2.6;Dokumentation;45
1.7.2.7;Beratung im Kontext genetischer Diagnostik;46
1.7.2.7.1;Beratung bei diagnostischer Untersuchung;46
1.7.2.7.2;Folgeberatung zur Befundmitteilung;46
1.7.2.7.3;Beratung bei prädiktiver Untersuchung;47
1.7.2.7.4;Untersuchung von Kindern;48
1.7.2.8;Prinzipien genetischer Beratung;49
1.7.2.8.1;Ergebnisoffene Beratung als Prozess;49
1.7.2.8.2;Belange von Individuum und Familie;49
1.7.2.9;Beraterhaltung im Wandel der Zeit;50
1.7.2.10;Gesprächstechniken;51
1.7.2.11;Supervision;51
1.7.2.12;Kooperation;51
1.7.2.12.1;Kooperation mit anderen Berufsgruppen;51
1.7.2.12.2;Kooperation mit Patientengruppen;52
1.7.2.13;Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch;52
1.7.2.13.1;Aktuelle Belastungssituation;52
1.7.2.13.2;Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten;53
1.7.2.14;Beschwerdemanagement;55
1.7.2.15;Zusammenfassung und Ausblick;55
1.7.2.16;Literatur;55
1.7.2.17;Webseiten;56
1.7.3;3 Grundlagen der Vererbung;57
1.7.3.1;Einführung;57
1.7.3.2;Genetische Variabilität;57
1.7.3.2.1;Genotyp;57
1.7.3.2.2;Allel;57
1.7.3.2.3;Genetische Mosaike;58
1.7.3.2.4;Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen;58
1.7.3.3;Manifestationsmechanismen genetischer Varianten;60
1.7.3.3.1;Vom Genotyp zum Phänotyp;60
1.7.3.3.2;Penetranz und Expressivität, Epistase;62
1.7.3.3.3;Dominant und Rezessiv;63
1.7.3.4;Besondere Pathomechanismen;67
1.7.3.4.1;Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen;67
1.7.3.4.2;Epigenetik und genomisches Imprinting;69
1.7.3.5;Erbgänge;71
1.7.3.5.1;Autosomal-dominante Vererbung;71
1.7.3.5.2;Autosomal-rezessive Vererbung;71
1.7.3.5.3;X-chromosomale Vererbung;73
1.7.3.5.4;Y-chromosomale Vererbung;73
1.7.3.5.5;Mitochondriale Vererbung;74
1.7.3.5.6;Digene Vererbung;74
1.7.3.6;Stammbaumdokumentation;75
1.7.3.7;Literatur;76
1.7.4;4 Klinisch-genetische Untersuchung;77
1.7.4.1;Einführung;77
1.7.4.2;Indikationen und Ziele;78
1.7.4.3;Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung;79
1.7.4.3.1;Anamnese;79
1.7.4.3.2;Familienanamnese/Stammbaum;79
1.7.4.3.3;Körperliche Untersuchung;80
1.7.4.4;Dokumentation;91
1.7.4.4.1;Terminologie von Dysmorphiezeichen;92
1.7.4.4.2;Fotodokumentation;92
1.7.4.4.3;Bestimmung von Körpermaßen;93
1.7.4.5;Gewichtung von Dysmorphiezeichen und Syndromsuche;93
1.7.4.6;Diagnostik;94
1.7.4.6.1;„Forward Genetics“ – vom klinischen Bild zum Gendefekt;94
1.7.4.6.2;„Reverse Genetics“ – vom Gendefekt zur Klinik;95
1.7.4.7;Ausblick;95
1.7.4.8;Literatur;95
1.8;Teil II: Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen;96
1.8.1;5 Pränatalmedizin;97
1.8.1.1;Einführung;97
1.8.1.2;Allgemeine Schwangerschaftsvorsorge: die klinisch-genetische Perspektive;97
1.8.1.2.1;Anamnese;97
1.8.1.2.2;Management;98
1.8.1.3;Diagnostische Optionen zur Risikospezifizierung;99
1.8.1.3.1;Ultraschalluntersuchungen;99
1.8.1.3.2;Ersttrimestertest;99
1.8.1.3.3;Nicht invasiver genetischer Trisomietest am mütterlichen Blut;103
1.8.1.4;Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften;104
1.8.1.4.1;Eingriffe;104
1.8.1.4.2;Genetische Labordiagnostik;105
1.8.1.4.3;Spezialisierte Ultraschalldiagnostik und MRT;115
1.8.1.5;Genetische Beratung bei Risikoschwangerschaften;116
1.8.1.5.1;Erhöhtes Risiko nach Ersttrimestertest;116
1.8.1.5.2;Familiäre Chromosomenstrukturanomalien und monogen erbliche Erkrankungen;116
1.8.1.5.3;Konsanguinität;117
1.8.1.5.4;Auffällige Ultraschallbefunde;117
1.8.1.6;Ethische Aspekte der „Pränatalmedizin;124
1.8.1.7;Literatur;125
1.8.1.8;Weiterführende Literatur;126
1.8.1.9;Webseiten;126
1.8.2;6 Unerfüllter Kinderwunsch;127
1.8.2.1;Einführung;127
1.8.2.2;Humangenetische Diagnostik vor geplanter assistierter Reproduktion;128
1.8.2.2.1;Erhebung der Eigen- und erweiterten Familienanamnese;129
1.8.2.2.2;Abklärung des Hintergrundrisikos bei unauffälliger Eigen- und Familienanamnese (Heterozygoten-Screening);130
1.8.2.2.3;Abklärung von Chromosomenstörungen und klinisch relevanten Genveränderungen;130
1.8.2.3;Formen, Ablauf und Erfolgschancen der assistierten Reproduktion;140
1.8.2.4;Erkrankungsrisiko für durch assistierte Reproduktion gezeugte Kinder;142
1.8.2.4.1;Risiko für Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen;142
1.8.2.4.2;Langzeitentwicklung der Kinder;144
1.8.2.4.3;Kinder nach Kryozyklen;144
1.8.2.4.4;Risiko durch Mehrlinge und Frühgeburtlichkeit;144
1.8.2.4.5;Risiko für fetale Chromosomenaberrationen;145
1.8.2.5;Präimplantationsdiagnostik;145
1.8.2.5.1;Gesetzliche Rahmenbedingungen in Deutschland;146
1.8.2.5.2;Indikationen und Voraussetzungen;146
1.8.2.5.3;Formen und Ablauf;148
1.8.2.5.4;Internationale Daten zu den Erfolgschancen;148
1.8.2.5.5;Interdisziplinäre Beratung;148
1.8.2.6;Zusammenfassung und Ausblick;149
1.8.2.7;Gesetze, Leitlinien und Stellungnahmen zur humangenetischen Beratung und Diagnostik von Kinderwunschpaaren;149
1.8.2.8;Literatur;150
1.8.2.9;Webseiten;151
1.8.3;7 Erbliche Tumorsyndrome;152
1.8.3.1;Grundlagen;152
1.8.3.1.1;Definition, Einteilung, praktische Relevanz;152
1.8.3.1.2;Klinische Hinweise, Differenzialdiagnostik;152
1.8.3.1.3;Genetische Ursachen/molekulare Pathogenese;156
1.8.3.1.4;Molekulargenetische Diagnostik, prädiktive Testung, Zufallsbefunde;157
1.8.3.1.5;Vorsorge, Früherkennung, präventive Maßnahmen;160
1.8.3.1.6;Zentren – interdisziplinäre Versorgung;160
1.8.3.2;Erblicher Brustkrebs;161
1.8.3.2.1;Erblicher Brust- und Eierstockkrebs;161
1.8.3.2.2;Differenzialdiagnosen;165
1.8.3.2.3;Früherkennung und Therapie;165
1.8.3.3;Erblicher Darmkrebs;166
1.8.3.3.1;Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis/Lynch-Syndrom;167
1.8.3.3.2;Gastrointestinale Polyposis-Syndrome;170
1.8.3.3.3;Früherkennung und Therapie;174
1.8.3.4;Weitere relevante Tumorsyndrome;175
1.8.3.4.1;Erbliches Magenkarzinom;175
1.8.3.4.2;Familiäres Pankreaskarzinom;175
1.8.3.4.3;Erbliches Retinoblastom;176
1.8.3.4.4;Multiple endokrine Neoplasie;176
1.8.3.4.5;Syndrome mit breitem Tumorspektrum;177
1.8.3.5;Unspezifische familiäre Häufung von Tumoren;179
1.8.3.6;Ausblick;179
1.8.3.6.1;Forschung;179
1.8.3.6.2;Zukünftige Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik;179
1.8.3.6.3;Screening auf somatische Mutationen in der onkologischen Therapie;180
1.8.3.7;Literatur;180
1.8.3.8;Webseiten;182
1.8.3.8.1;Tumorsyndrome allgemein;182
1.8.3.8.2;Erblicher Brustkrebs;182
1.8.3.8.3;HNPCC/Lynch-Syndrom;182
1.8.3.8.4;Andere Tumorsyndrome und Selbsthilfegruppen;183
1.8.3.8.5;Allgemeine Webseiten;183
1.8.4;8 Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen;184
1.8.4.1;Klinik und Klassifikation;184
1.8.4.1.1;Kriterien einer familiären Kardiomyopathie;185
1.8.4.1.2;Sekundäre Kardiomyopathien;186
1.8.4.2;Kardiomyopathien;188
1.8.4.2.1;Dilatative Kardiomyopathie;188
1.8.4.2.2;Hypertrophe Kardiomyopathie;191
1.8.4.2.3;Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie;194
1.8.4.2.4;Überlappende Phänotypen;197
1.8.4.3;Ionenkanalerkrankungen;199
1.8.4.3.1;Brugada-Syndrom;199
1.8.4.3.2;Long-QT-Syndrom;201
1.8.4.4;Literatur;203
1.8.5;9 Erbliche Bindegewebserkrankungen;205
1.8.5.1;Grundlagen;205
1.8.5.2;Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder;205
1.8.5.2.1;Marfan-Syndrom;205
1.8.5.2.2;Differenzialdiagnosen der kardiovaskulären Symptome;210
1.8.5.2.3;Differenzialdiagnosen der skelettalen/okulären Symptome;212
1.8.5.2.4;TGF?-Signalweg und seine therapeutische Bedeutung;213
1.8.5.3;Ehlers-Danlos-Syndrom;216
1.8.5.3.1;Einteilung;216
1.8.5.3.2;Klinische Betreuung;218
1.8.5.3.3;Diagnosestellung;218
1.8.5.3.4;Molekulargenetische Untersuchung;219
1.8.5.4;Nutzen ätiologischer Abklärung;220
1.8.5.5;Literatur;220
1.8.6;10 Wachstumsstörungen;222
1.8.6.1;Einführung;222
1.8.6.2;Kleinwuchs;222
1.8.6.2.1;Grundlagen;222
1.8.6.2.2;Abklärung bei Kleinwuchs;222
1.8.6.2.3;Genetische Ursachen des Kleinwuchses;225
1.8.6.3;Großwuchs;236
1.8.6.3.1;Grundlagen;236
1.8.6.3.2;Abklärung bei Großwuchs;236
1.8.6.3.3;Genetische Ursachen des Großwuchses;237
1.8.6.4;Literatur;243
1.8.6.5;Webseiten;243
1.8.6.5.1;Selbsthilfegruppen;243
1.8.7;11 Neurologische Erkrankungen;244
1.8.7.1;Genetische Ursachen;244
1.8.7.1.1;Allgemeines;244
1.8.7.1.2;Chromosomenstörungen;244
1.8.7.1.3;Assoziationsstudien bei häufigen neurologischen Erkrankungen;245
1.8.7.1.4;Monogene Ursachen;245
1.8.7.1.5;Repeat-Expansionen: genetische Grundlagen der Antizipation;246
1.8.7.1.6;Digene Ursachen;247
1.8.7.1.7;Reduzierte Penetranz und genetische Modifier;248
1.8.7.2;Genetik ausgewählter neurologischer Erkrankungen;249
1.8.7.2.1;Neurologische Erkrankungen mit dystonen Bewegungsstörungen;249
1.8.7.2.2;Demenzielle Erkrankungen;251
1.8.7.2.3;Neurologische Erkrankungen mit choreatischen Bewegungsstörungen;253
1.8.7.2.4;Neurologische Erkrankungen mit ataktischen Bewegungsstörungen;257
1.8.7.2.5;Motoneuronerkrankungen;267
1.8.7.2.6;Periphere Neuropathien;274
1.8.7.3;Häufige Fragestellungen;277
1.8.7.4;Literatur;277
1.8.7.4.1;Guidelines für die prädiktive Testung spät manifestierender Erkrankungen;279
1.8.7.5;Webseiten;279
1.8.7.5.1;Selbsthilfegruppen;279
1.8.8;12 Muskelerkrankungen;280
1.8.8.1;Definitionen;280
1.8.8.2;Inzidenz/Prävalenz;281
1.8.8.3;Klinischer und zellulärer Phänotyp;281
1.8.8.3.1;Differenzierung nach Beginn der Muskelsymptomatik und Kreatinkinasewert;282
1.8.8.4;Extrem hypotone Neugeborene;284
1.8.8.5;Kongenitale Muskelerkrankungen;284
1.8.8.5.1;Kongenitale Muskeldystrophien;285
1.8.8.5.2;Kongenitale progrediente Myopathien;285
1.8.8.5.3;Kongenitale myasthene Syndrome;286
1.8.8.5.4;Mitochondriopathien;287
1.8.8.6;Muskelerkrankungen im Kindesalter;287
1.8.8.6.1;Duchenne’sche und Becker’sche Muskeldystrophie;287
1.8.8.6.2;Weitere Muskelerkrankungen des Kindesalters;288
1.8.8.7;Muskelerkrankungen des Jugendalters und frühen Erwachsenenalters;289
1.8.8.7.1;Fazioskapulohumerale Dystrophie;289
1.8.8.7.2;Gliedergürtelmuskeldystrophien;291
1.8.8.7.3;Strukturmyopathien, maligne Hyperthermie;292
1.8.8.7.4;Metabolische Myopathien;293
1.8.8.8;Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters;293
1.8.8.8.1;Myotone Dystrophie 1;294
1.8.8.8.2;Ionenkanalerkrankungen;295
1.8.8.8.3;Okulopharyngeale Muskeldystrophie;296
1.8.8.8.4;Myofibrilläre Myopathien;296
1.8.8.8.5;Unklare (idiopathische) HyperCKämie;297
1.8.8.8.6;Erworbene Myopathien;297
1.8.8.9;Spinale Muskelatrophien;297
1.8.8.9.1;Proximale spinale Muskelatrophien des Kindes- und Jugendalters;297
1.8.8.9.2;Diaphragmale spinale Muskelatrophien oder spinale Muskelatrophien mit primär respiratorischem Distress;300
1.8.8.9.3;Spinale Muskelatrophien im Erwachsenenalter;300
1.8.8.10;Neuromuskuläre Zentren und Selbsthilfe;301
1.8.8.11;Literatur;301
1.8.8.12;Webseiten;302
1.8.9;13 Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung;303
1.8.9.1;Grundlagen;303
1.8.9.1.1;Definitionen;303
1.8.9.1.2;Prävalenz;303
1.8.9.2;Genetische Ursachen;304
1.8.9.2.1;Allgemeines;304
1.8.9.2.2;Chromosomenstörungen;304
1.8.9.2.3;Monogene Ursachen;306
1.8.9.2.4;X-chromosomale geistige Behinderung;307
1.8.9.2.5;Angeborene Stoffwechselerkrankungen;309
1.8.9.3;Abklärung bei geistiger Behinderung;310
1.8.9.3.1;Eigenanamnese;311
1.8.9.3.2;Familienanamnese;311
1.8.9.3.3;Entwicklungstestung;311
1.8.9.3.4;Klinische Untersuchung;311
1.8.9.3.5;Klinische Zusatzdiagnostik;312
1.8.9.3.6;Genetische Untersuchungen;313
1.8.9.3.7;Stoffwechseldiagnostik;314
1.8.9.4;Häufige Fragestellungen;314
1.8.9.4.1;Geistige Behinderung und Mikrozephalie;314
1.8.9.4.2;Geistige Behinderung und Adipositas;315
1.8.9.4.3;Geistige Behinderung und Hautauffälligkeiten;318
1.8.9.4.4;Geistige Behinderung und Verhaltensstörungen;323
1.8.9.4.5;Krankheitsbilder als Folge von Mosaiken;324
1.8.9.5;Nutzen ätiologischer Abklärung;325
1.8.9.6;Zentren;327
1.8.9.7;Literatur;328
1.8.9.8;Webseiten;329
1.9;Teil III: Laboruntersuchung;330
1.9.1;14 Chromosomenuntersuchung;331
1.9.1.1;Klassische Zytogenetik;331
1.9.1.1.1;Geschichte der Zytogenetik;331
1.9.1.1.2;Zellkultur, Aufarbeitung, G- und C-Bänderung;331
1.9.1.1.3;Auflösung in der Zytogenetik;332
1.9.1.1.4;Terminologie;333
1.9.1.1.5;Richtlinien der zytogenetischen Labordiagnostik;333
1.9.1.1.6;Zytogenetik in der Prä„nataldiagnostik;335
1.9.1.1.7;Zytogenetik in der Postnataldiagnostik;338
1.9.1.2;Molekulare Zytogenetik: FISH;346
1.9.1.2.1;FISH-Technik;346
1.9.1.2.2;Diagnostische Anwendung der FISH-Technik;347
1.9.1.3;Molekulare Karyotypisierung;354
1.9.1.3.1;Einführung;354
1.9.1.3.2;Technologie;354
1.9.1.3.3;Kopienzahlvarianten;363
1.9.1.4;Literatur;368
1.9.1.5;Webseiten;369
1.9.2;15 Analyse von Genen;370
1.9.2.1;Einführung;370
1.9.2.2;Sanger-Sequenzierung;370
1.9.2.3;Gendosisquantifizierung;376
1.9.2.3.1;Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – MLPA;377
1.9.2.4;Dynamische Mutationen;382
1.9.2.5;Kopplungsanalysen;383
1.9.2.6;Next Generation Sequencing;384
1.9.2.6.1;Technische Aspekte;384
1.9.2.6.2;Anwendungen;388
1.9.2.6.3;Diagnostik;391
1.9.2.6.4;Qualitätsaspekte;393
1.9.2.7;Datenbanken;393
1.9.2.7.1;Genom-Browser;393
1.9.2.7.2;Mutationsdatenbanken;396
1.9.2.7.3;Datenbanken zur genetischen Variabilität;396
1.9.2.8;Nomenklatur;397
1.9.2.8.1;Kategorisierung von VUS;398
1.9.2.8.2;Follow-Up;399
1.9.2.8.3;Mutationsklassen;399
1.9.2.9;Qualitätssicherung;399
1.9.2.10;Ethische Aspekte;400
1.9.2.11;Literatur;401
1.10;Teil IV: Anhang;402
1.10.1;16 Glossar;403
1.10.2;Sachverzeichnis;406


Abkürzungen


ACE Angiotensin Converting Enzyme

ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

ACTH adrenokortikotropes Hormon

AD Alzheimer’sche Demenz

ADCA autosomal-dominant vererbte zerebelläre Ataxien

ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder

ADO Allelverlust (Allelic Drop Out)

ADP Adenosindiphosphat

ADPKD autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

AFAP attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

AFP ?-Fetoprotein

AGS adrenogenitales Syndrom

ALS amyotrophe Lateralsklerose

AMC Arthrogryposis multiplex congenita

AOA Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

ARCA autosomal-rezessiv vererbte Ataxie

ARPKD autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay

ART assistierte Reproduktionstechnik (Assisted Reproductive Technologies)

ARVC arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

AS Angelman-Syndrom

ASD Atriumseptumdefekt

AT Ataxie-Teleangiektasie

ATP Adenosintriphosphat

ATRX ?-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom

ATS Arterial Turtuosity Syndrome

AV atrioventrikulär

AVED Ataxie mit Vitamin-E-Defizienz

AWMF Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.

AZF Azoospermiefaktor

BAC Bacterial artificial Chromosomes

BERA Hirnstammaudiometrie (Brainstem evoked Response Audiometry)

BGH Bundesgerichtshof

BMD Becker’sche Muskeldystrophie

BMI Body Mass Index

BOF-Syndrom branchiookulofaziales Syndrom

BPES Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom

BPG Best Practise Guidelines

BRRS Bannayan-Ruvalcaba-Riley-Syndrom

BVDH Berufsverband Deutscher Humangenetiker

BWS Beckwith-Wiedemann-Syndrom

CADASIL zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (Cerebral autosomal dominant Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

CAMOS zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung, Optikusatrophie und Hautdefekten

CBAVD kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens

CCA kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie

CCD Charge-coupled Device, aber auch:

Central Core Disease

CCDS Consensus Coding Sequences

CDG Glykosylierungsstörung (Congenital Disorder of Glycosylation)

cDNA komplementäre Desoxyribonukleinsäure (Complementary DNA)

CFC-Syndrom kardiofaziokutanes Syndrom

cfDNA zellfreie Desoxyribonukleinsäure

cffDNA zellfreie fetale Desoxyribonukleinsäure

CGH komparative genomische Hybridisierung (Comparative genomic Hybridization)

CGS Contiguous Gene Syndromes

CHARGE Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsorgananomalien, Ohrfehlbildungen

CHOP Children’s Hospital of Philadelphia

CK Kreatinkinase

CML chronische myeloische Leukämie

CMMR-D konstitutionelle Mismatch-Reparaturdefizienz

cMRT kraniale(s) Magnetresonanztomografie/Magnetresonanztomogramm

CMT Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie

CNV Kopienzahlvariante (Copy Number Variant)

CpG Cytosine-Phosphate-Guanine

CPT Carnitin-Palmitoyl-Transferase

CRT kardiale Resynchronisationstherapie

CS Cowden-Syndrom

CT Computertomografie, Computertomogramm

CTX zerebrotendinöse Xanthomatose

CUAVD kongenitale einseitige Aplasie des Vas deferens

CVS Chorionbiopsie (Chorianic Villus Sampling)

DCM dilatative Kardiomyopathie

DECIPHER Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources

DEGUM Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.

DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

DGRM Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V.

DGV Database of Genomic Variants

DHH Deutsche Huntington Hilfe e.V.

dir ins direkte Inversion

DM myotone Dystrophie

DMD Duchenne’sche Muskeldystrophie

DMPK Dystrophia-myotonica-Phosphokinase

DMR differenziell methylierte Region

DNA Desoxyribonukleinsäure (Deoxyribonucleic Acid)

DNG Deutsche Neurologische Gesellschaft

DoE Degree of Extremeness

DRPLA dentatorubrale pallidoluysische Atrophie

DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

DTC Direct-to-Consumer

EA episodische Ataxie

EBM Einheitlicher Bewertungsmaßstab

ECARUCA European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations

ECCL enzephalokraniokutane Lipomatose

ECM Extrazellulärmatrix

EEG Elektroenzephalografie

EDMD Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

EDS Ehlers-Danlos-Syndrom

EDTA Ethylendiamintetraacetat

EFMR Epilepsy and mental Retardation limited to Females

EGF Epidermal Growth Factor

EMG Elektromyografie, Elektromyogramm

emPCR Emulsions-PCR

EPH Ödeme, Proteinurie, Hypertension

ERG Elektroretinografie

ESchG Embryonenschutzgesetz

ESHG Europäische Gesellschaft für Humangenetik (The European Society of Human Genetics)

ESHRE Europäische Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie (European Society of Human Reproduction and Embryology)

ESP Exome Sequencing Project

ET Embryotransfer

EUCROMIC European Collaborative Research Group On Mosaicism in CVS

EVP Exome Variant Project

FALS familiäre amyotrophe Lateralsklerose

FAMMM-PC familiäres atypisches Multiple-Mole-Melanom-Pankreas-Karzinom-Syndrom

FAP familiäre adenomatöse Polyposis

fDCM familiäre dilatative Kardiomyopathie

FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

FJP familäre juvenile Polyposis

FMF Fetal Medicine Foundation, aber auch Familial mediterranean Feuer

FoSTeS Fork Stalling and Template Switching

FPC familiäres Pankreaskarzinom

FPR Falsch-positiv-Rate

FRDA Friedreich-Ataxie

FSHD fazioskapulohumerale Dystrophie

fTAAD familiäre thorakale Aortenaneurysmen/-dissektionen

FTD frontotemporale Demenz

FTDP-17 frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus auf Chromosom 17

fwd forward

FXTAS Fra(X)-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome)

GABA ?-Aminobuttersäure

gDNA genomic DNA

GEKO Gendiagnostik-Kommission

GenDG Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen, Gendiagnostikgesetz

GfH Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.

GOP Gebührenordnungsposition

GOT Aspartat-Aminotransferase

GPS Gene Panel Sequencing

GPT Alanin-Aminotransferase

GTG-Bänderung G-Bänderung mit Trypsin und Giemsa

GWAS genomweite Assoziationsstudien

HAL haploide autosomale Länge

Hb Hämoglobin

HBOC erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

hCG humanes Choriongonadotropin

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HDGC erbliches diffuses Magenkarzinom (Hereditary diffuse Gastric Cancer)

HGMD The Human Gene Mutation Database

HGVS Human Genome Variation Society

HMN hereditäre motorische Neuropathie

HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie

HNPCC hereditäres nonpolypöses Kolonkarzinom (Hereditary Nonpolyposis colorectal Cancer)

HNPP hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HOCM hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie

HPS hyperplastische Polyposis-Syndrom

HSAN hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie

HSMN hereditäre sensomotorische Neuropathie

HSN hereditäre sensible Polyneuropathie

IAN infantile axonale Neuropathie

ICCG International Collaboration for Clinical Genomics

ICD International Classification of Diseases, aber auch: implantierbare Cardioverter-Defibrillatoren

ICR Imprinting-Zentrum (Imprinting Control Region)

ICSI intrazytoplasmatische Spermieninjektion

IEM angeborene Stoffwechselerkrankungen (Inborn Errors of Metabolism)

inv ins invertierte Inversion

IQ Intelligenzquotient

ISCA The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium

ISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature

IUGR Intrauterine Growth Restriction

...



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