Moog / Draf / Rieß Medizinische Genetik für die Praxis
1. Auflage 2014
ISBN: 978-3-13-172731-2
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele
E-Book, Deutsch, 424 Seiten, Format (B × H): 170 mm x 240 mm
ISBN: 978-3-13-172731-2
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
So geht genetische Diagnostik und Beratung
Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher:
- Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie
- In der Pränataldiagnostik und bei Kinderwunsch
- Bei der Abklärung von Entwicklungsstörungen
- Die wichtigsten Laboruntersuchungen: Methodik, Anwendung und Diagnostik
Genetische Beratung über die Pränataldiagnostik hinaus: Umfassendes, verständliches und relevantes Wissen für Ihre Sprechstunde:
- Mit konkreten Fallbeispielen veranschaulicht
- Grundlagen der Vererbung
- Fragestellungen, Inhalte und Struktur genetischer Beratung - Tipps und Hinweise für die Vor- und Nachbereitung sowie die konkrete Beratungssituation
- Das neue Gendiagnostikgesetz in der Praxis
Zielgruppe
Ärzte
Autoren/Hrsg.
Fachgebiete
- Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Vorklinische Medizin: Grundlagenfächer Humangenetik
- Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Klinische und Innere Medizin Gynäkologie, Geburtshilfe
- Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Medizin, Gesundheitswesen Allgemeinmedizin, Familienmedizin
Weitere Infos & Material
1;Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Impressum;5
1.3;Vorwort;6
1.4;Abkürzungen;7
1.5;Inhaltsverzeichnis;13
1.6;Anschriften;23
1.7;Teil I: Grundlagen;26
1.7.1;1 Rechtliche Grundlagen;27
1.7.1.1;Einführung;27
1.7.1.2;Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? (§2);28
1.7.1.3;Diagnostische und prädiktive Untersuchungen (§3);29
1.7.1.4;Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (§7);29
1.7.1.4.1;Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung (§7 Abs.3 und §23 Abs.2);29
1.7.1.4.2;Qualifikationsvoraussetzungen;30
1.7.1.5;Konsequenzen des GenDG;30
1.7.1.5.1;Genetische Beratung (§8, §9 und §10);30
1.7.1.5.2;Ergebnismitteilung (§11) sowie Umgang mit Proben (§13 Abs.1) und Ergebnissen (§12 Abs.1);32
1.7.1.5.3;Nicht einwilligungsfähige Personen (§14);33
1.7.1.5.4;Vorgeburtliche Diagnostik (§15);33
1.7.1.5.5;Reihenuntersuchungen (§16);34
1.7.1.5.6;Klärung der Abstammung (§17);34
1.7.1.5.7;Versicherungsbereich (§18);34
1.7.1.5.8;Beschäftigungsverhältnis (§19);34
1.7.1.6;Literatur;34
1.7.2;2 Grundsätze humangenetischer Beratung;35
1.7.2.1;Einführung;35
1.7.2.2;Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung;35
1.7.2.2.1;Terminvergabe und Vorinformationen;35
1.7.2.2.2;Beratungsteilnehmer und Setting;36
1.7.2.2.3;Gesprächseinstieg und Überweisungskontext;36
1.7.2.2.4;Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags;37
1.7.2.2.5;Ablauf einer genetischen Beratung;38
1.7.2.3;Eigen- und Familien„anamnese;38
1.7.2.4;Beratungsinhalte und Informationsvermittlung;39
1.7.2.4.1;Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung;40
1.7.2.4.2;Handlungsoptionen;41
1.7.2.4.3;Didaktisches Material;43
1.7.2.5;Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs;43
1.7.2.5.1;Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden;43
1.7.2.5.2;Zuverlässigkeit der Diagnose;43
1.7.2.5.3;Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten;44
1.7.2.5.4;Zusammenfassung und weiteres Vorgehen;45
1.7.2.6;Dokumentation;45
1.7.2.7;Beratung im Kontext genetischer Diagnostik;46
1.7.2.7.1;Beratung bei diagnostischer Untersuchung;46
1.7.2.7.2;Folgeberatung zur Befundmitteilung;46
1.7.2.7.3;Beratung bei prädiktiver Untersuchung;47
1.7.2.7.4;Untersuchung von Kindern;48
1.7.2.8;Prinzipien genetischer Beratung;49
1.7.2.8.1;Ergebnisoffene Beratung als Prozess;49
1.7.2.8.2;Belange von Individuum und Familie;49
1.7.2.9;Beraterhaltung im Wandel der Zeit;50
1.7.2.10;Gesprächstechniken;51
1.7.2.11;Supervision;51
1.7.2.12;Kooperation;51
1.7.2.12.1;Kooperation mit anderen Berufsgruppen;51
1.7.2.12.2;Kooperation mit Patientengruppen;52
1.7.2.13;Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch;52
1.7.2.13.1;Aktuelle Belastungssituation;52
1.7.2.13.2;Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten;53
1.7.2.14;Beschwerdemanagement;55
1.7.2.15;Zusammenfassung und Ausblick;55
1.7.2.16;Literatur;55
1.7.2.17;Webseiten;56
1.7.3;3 Grundlagen der Vererbung;57
1.7.3.1;Einführung;57
1.7.3.2;Genetische Variabilität;57
1.7.3.2.1;Genotyp;57
1.7.3.2.2;Allel;57
1.7.3.2.3;Genetische Mosaike;58
1.7.3.2.4;Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen;58
1.7.3.3;Manifestationsmechanismen genetischer Varianten;60
1.7.3.3.1;Vom Genotyp zum Phänotyp;60
1.7.3.3.2;Penetranz und Expressivität, Epistase;62
1.7.3.3.3;Dominant und Rezessiv;63
1.7.3.4;Besondere Pathomechanismen;67
1.7.3.4.1;Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen;67
1.7.3.4.2;Epigenetik und genomisches Imprinting;69
1.7.3.5;Erbgänge;71
1.7.3.5.1;Autosomal-dominante Vererbung;71
1.7.3.5.2;Autosomal-rezessive Vererbung;71
1.7.3.5.3;X-chromosomale Vererbung;73
1.7.3.5.4;Y-chromosomale Vererbung;73
1.7.3.5.5;Mitochondriale Vererbung;74
1.7.3.5.6;Digene Vererbung;74
1.7.3.6;Stammbaumdokumentation;75
1.7.3.7;Literatur;76
1.7.4;4 Klinisch-genetische Untersuchung;77
1.7.4.1;Einführung;77
1.7.4.2;Indikationen und Ziele;78
1.7.4.3;Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung;79
1.7.4.3.1;Anamnese;79
1.7.4.3.2;Familienanamnese/Stammbaum;79
1.7.4.3.3;Körperliche Untersuchung;80
1.7.4.4;Dokumentation;91
1.7.4.4.1;Terminologie von Dysmorphiezeichen;92
1.7.4.4.2;Fotodokumentation;92
1.7.4.4.3;Bestimmung von Körpermaßen;93
1.7.4.5;Gewichtung von Dysmorphiezeichen und Syndromsuche;93
1.7.4.6;Diagnostik;94
1.7.4.6.1;„Forward Genetics“ – vom klinischen Bild zum Gendefekt;94
1.7.4.6.2;„Reverse Genetics“ – vom Gendefekt zur Klinik;95
1.7.4.7;Ausblick;95
1.7.4.8;Literatur;95
1.8;Teil II: Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen;96
1.8.1;5 Pränatalmedizin;97
1.8.1.1;Einführung;97
1.8.1.2;Allgemeine Schwangerschaftsvorsorge: die klinisch-genetische Perspektive;97
1.8.1.2.1;Anamnese;97
1.8.1.2.2;Management;98
1.8.1.3;Diagnostische Optionen zur Risikospezifizierung;99
1.8.1.3.1;Ultraschalluntersuchungen;99
1.8.1.3.2;Ersttrimestertest;99
1.8.1.3.3;Nicht invasiver genetischer Trisomietest am mütterlichen Blut;103
1.8.1.4;Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften;104
1.8.1.4.1;Eingriffe;104
1.8.1.4.2;Genetische Labordiagnostik;105
1.8.1.4.3;Spezialisierte Ultraschalldiagnostik und MRT;115
1.8.1.5;Genetische Beratung bei Risikoschwangerschaften;116
1.8.1.5.1;Erhöhtes Risiko nach Ersttrimestertest;116
1.8.1.5.2;Familiäre Chromosomenstrukturanomalien und monogen erbliche Erkrankungen;116
1.8.1.5.3;Konsanguinität;117
1.8.1.5.4;Auffällige Ultraschallbefunde;117
1.8.1.6;Ethische Aspekte der „Pränatalmedizin;124
1.8.1.7;Literatur;125
1.8.1.8;Weiterführende Literatur;126
1.8.1.9;Webseiten;126
1.8.2;6 Unerfüllter Kinderwunsch;127
1.8.2.1;Einführung;127
1.8.2.2;Humangenetische Diagnostik vor geplanter assistierter Reproduktion;128
1.8.2.2.1;Erhebung der Eigen- und erweiterten Familienanamnese;129
1.8.2.2.2;Abklärung des Hintergrundrisikos bei unauffälliger Eigen- und Familienanamnese (Heterozygoten-Screening);130
1.8.2.2.3;Abklärung von Chromosomenstörungen und klinisch relevanten Genveränderungen;130
1.8.2.3;Formen, Ablauf und Erfolgschancen der assistierten Reproduktion;140
1.8.2.4;Erkrankungsrisiko für durch assistierte Reproduktion gezeugte Kinder;142
1.8.2.4.1;Risiko für Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen;142
1.8.2.4.2;Langzeitentwicklung der Kinder;144
1.8.2.4.3;Kinder nach Kryozyklen;144
1.8.2.4.4;Risiko durch Mehrlinge und Frühgeburtlichkeit;144
1.8.2.4.5;Risiko für fetale Chromosomenaberrationen;145
1.8.2.5;Präimplantationsdiagnostik;145
1.8.2.5.1;Gesetzliche Rahmenbedingungen in Deutschland;146
1.8.2.5.2;Indikationen und Voraussetzungen;146
1.8.2.5.3;Formen und Ablauf;148
1.8.2.5.4;Internationale Daten zu den Erfolgschancen;148
1.8.2.5.5;Interdisziplinäre Beratung;148
1.8.2.6;Zusammenfassung und Ausblick;149
1.8.2.7;Gesetze, Leitlinien und Stellungnahmen zur humangenetischen Beratung und Diagnostik von Kinderwunschpaaren;149
1.8.2.8;Literatur;150
1.8.2.9;Webseiten;151
1.8.3;7 Erbliche Tumorsyndrome;152
1.8.3.1;Grundlagen;152
1.8.3.1.1;Definition, Einteilung, praktische Relevanz;152
1.8.3.1.2;Klinische Hinweise, Differenzialdiagnostik;152
1.8.3.1.3;Genetische Ursachen/molekulare Pathogenese;156
1.8.3.1.4;Molekulargenetische Diagnostik, prädiktive Testung, Zufallsbefunde;157
1.8.3.1.5;Vorsorge, Früherkennung, präventive Maßnahmen;160
1.8.3.1.6;Zentren – interdisziplinäre Versorgung;160
1.8.3.2;Erblicher Brustkrebs;161
1.8.3.2.1;Erblicher Brust- und Eierstockkrebs;161
1.8.3.2.2;Differenzialdiagnosen;165
1.8.3.2.3;Früherkennung und Therapie;165
1.8.3.3;Erblicher Darmkrebs;166
1.8.3.3.1;Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis/Lynch-Syndrom;167
1.8.3.3.2;Gastrointestinale Polyposis-Syndrome;170
1.8.3.3.3;Früherkennung und Therapie;174
1.8.3.4;Weitere relevante Tumorsyndrome;175
1.8.3.4.1;Erbliches Magenkarzinom;175
1.8.3.4.2;Familiäres Pankreaskarzinom;175
1.8.3.4.3;Erbliches Retinoblastom;176
1.8.3.4.4;Multiple endokrine Neoplasie;176
1.8.3.4.5;Syndrome mit breitem Tumorspektrum;177
1.8.3.5;Unspezifische familiäre Häufung von Tumoren;179
1.8.3.6;Ausblick;179
1.8.3.6.1;Forschung;179
1.8.3.6.2;Zukünftige Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik;179
1.8.3.6.3;Screening auf somatische Mutationen in der onkologischen Therapie;180
1.8.3.7;Literatur;180
1.8.3.8;Webseiten;182
1.8.3.8.1;Tumorsyndrome allgemein;182
1.8.3.8.2;Erblicher Brustkrebs;182
1.8.3.8.3;HNPCC/Lynch-Syndrom;182
1.8.3.8.4;Andere Tumorsyndrome und Selbsthilfegruppen;183
1.8.3.8.5;Allgemeine Webseiten;183
1.8.4;8 Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen;184
1.8.4.1;Klinik und Klassifikation;184
1.8.4.1.1;Kriterien einer familiären Kardiomyopathie;185
1.8.4.1.2;Sekundäre Kardiomyopathien;186
1.8.4.2;Kardiomyopathien;188
1.8.4.2.1;Dilatative Kardiomyopathie;188
1.8.4.2.2;Hypertrophe Kardiomyopathie;191
1.8.4.2.3;Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie;194
1.8.4.2.4;Überlappende Phänotypen;197
1.8.4.3;Ionenkanalerkrankungen;199
1.8.4.3.1;Brugada-Syndrom;199
1.8.4.3.2;Long-QT-Syndrom;201
1.8.4.4;Literatur;203
1.8.5;9 Erbliche Bindegewebserkrankungen;205
1.8.5.1;Grundlagen;205
1.8.5.2;Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder;205
1.8.5.2.1;Marfan-Syndrom;205
1.8.5.2.2;Differenzialdiagnosen der kardiovaskulären Symptome;210
1.8.5.2.3;Differenzialdiagnosen der skelettalen/okulären Symptome;212
1.8.5.2.4;TGF?-Signalweg und seine therapeutische Bedeutung;213
1.8.5.3;Ehlers-Danlos-Syndrom;216
1.8.5.3.1;Einteilung;216
1.8.5.3.2;Klinische Betreuung;218
1.8.5.3.3;Diagnosestellung;218
1.8.5.3.4;Molekulargenetische Untersuchung;219
1.8.5.4;Nutzen ätiologischer Abklärung;220
1.8.5.5;Literatur;220
1.8.6;10 Wachstumsstörungen;222
1.8.6.1;Einführung;222
1.8.6.2;Kleinwuchs;222
1.8.6.2.1;Grundlagen;222
1.8.6.2.2;Abklärung bei Kleinwuchs;222
1.8.6.2.3;Genetische Ursachen des Kleinwuchses;225
1.8.6.3;Großwuchs;236
1.8.6.3.1;Grundlagen;236
1.8.6.3.2;Abklärung bei Großwuchs;236
1.8.6.3.3;Genetische Ursachen des Großwuchses;237
1.8.6.4;Literatur;243
1.8.6.5;Webseiten;243
1.8.6.5.1;Selbsthilfegruppen;243
1.8.7;11 Neurologische Erkrankungen;244
1.8.7.1;Genetische Ursachen;244
1.8.7.1.1;Allgemeines;244
1.8.7.1.2;Chromosomenstörungen;244
1.8.7.1.3;Assoziationsstudien bei häufigen neurologischen Erkrankungen;245
1.8.7.1.4;Monogene Ursachen;245
1.8.7.1.5;Repeat-Expansionen: genetische Grundlagen der Antizipation;246
1.8.7.1.6;Digene Ursachen;247
1.8.7.1.7;Reduzierte Penetranz und genetische Modifier;248
1.8.7.2;Genetik ausgewählter neurologischer Erkrankungen;249
1.8.7.2.1;Neurologische Erkrankungen mit dystonen Bewegungsstörungen;249
1.8.7.2.2;Demenzielle Erkrankungen;251
1.8.7.2.3;Neurologische Erkrankungen mit choreatischen Bewegungsstörungen;253
1.8.7.2.4;Neurologische Erkrankungen mit ataktischen Bewegungsstörungen;257
1.8.7.2.5;Motoneuronerkrankungen;267
1.8.7.2.6;Periphere Neuropathien;274
1.8.7.3;Häufige Fragestellungen;277
1.8.7.4;Literatur;277
1.8.7.4.1;Guidelines für die prädiktive Testung spät manifestierender Erkrankungen;279
1.8.7.5;Webseiten;279
1.8.7.5.1;Selbsthilfegruppen;279
1.8.8;12 Muskelerkrankungen;280
1.8.8.1;Definitionen;280
1.8.8.2;Inzidenz/Prävalenz;281
1.8.8.3;Klinischer und zellulärer Phänotyp;281
1.8.8.3.1;Differenzierung nach Beginn der Muskelsymptomatik und Kreatinkinasewert;282
1.8.8.4;Extrem hypotone Neugeborene;284
1.8.8.5;Kongenitale Muskelerkrankungen;284
1.8.8.5.1;Kongenitale Muskeldystrophien;285
1.8.8.5.2;Kongenitale progrediente Myopathien;285
1.8.8.5.3;Kongenitale myasthene Syndrome;286
1.8.8.5.4;Mitochondriopathien;287
1.8.8.6;Muskelerkrankungen im Kindesalter;287
1.8.8.6.1;Duchenne’sche und Becker’sche Muskeldystrophie;287
1.8.8.6.2;Weitere Muskelerkrankungen des Kindesalters;288
1.8.8.7;Muskelerkrankungen des Jugendalters und frühen Erwachsenenalters;289
1.8.8.7.1;Fazioskapulohumerale Dystrophie;289
1.8.8.7.2;Gliedergürtelmuskeldystrophien;291
1.8.8.7.3;Strukturmyopathien, maligne Hyperthermie;292
1.8.8.7.4;Metabolische Myopathien;293
1.8.8.8;Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters;293
1.8.8.8.1;Myotone Dystrophie 1;294
1.8.8.8.2;Ionenkanalerkrankungen;295
1.8.8.8.3;Okulopharyngeale Muskeldystrophie;296
1.8.8.8.4;Myofibrilläre Myopathien;296
1.8.8.8.5;Unklare (idiopathische) HyperCKämie;297
1.8.8.8.6;Erworbene Myopathien;297
1.8.8.9;Spinale Muskelatrophien;297
1.8.8.9.1;Proximale spinale Muskelatrophien des Kindes- und Jugendalters;297
1.8.8.9.2;Diaphragmale spinale Muskelatrophien oder spinale Muskelatrophien mit primär respiratorischem Distress;300
1.8.8.9.3;Spinale Muskelatrophien im Erwachsenenalter;300
1.8.8.10;Neuromuskuläre Zentren und Selbsthilfe;301
1.8.8.11;Literatur;301
1.8.8.12;Webseiten;302
1.8.9;13 Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung;303
1.8.9.1;Grundlagen;303
1.8.9.1.1;Definitionen;303
1.8.9.1.2;Prävalenz;303
1.8.9.2;Genetische Ursachen;304
1.8.9.2.1;Allgemeines;304
1.8.9.2.2;Chromosomenstörungen;304
1.8.9.2.3;Monogene Ursachen;306
1.8.9.2.4;X-chromosomale geistige Behinderung;307
1.8.9.2.5;Angeborene Stoffwechselerkrankungen;309
1.8.9.3;Abklärung bei geistiger Behinderung;310
1.8.9.3.1;Eigenanamnese;311
1.8.9.3.2;Familienanamnese;311
1.8.9.3.3;Entwicklungstestung;311
1.8.9.3.4;Klinische Untersuchung;311
1.8.9.3.5;Klinische Zusatzdiagnostik;312
1.8.9.3.6;Genetische Untersuchungen;313
1.8.9.3.7;Stoffwechseldiagnostik;314
1.8.9.4;Häufige Fragestellungen;314
1.8.9.4.1;Geistige Behinderung und Mikrozephalie;314
1.8.9.4.2;Geistige Behinderung und Adipositas;315
1.8.9.4.3;Geistige Behinderung und Hautauffälligkeiten;318
1.8.9.4.4;Geistige Behinderung und Verhaltensstörungen;323
1.8.9.4.5;Krankheitsbilder als Folge von Mosaiken;324
1.8.9.5;Nutzen ätiologischer Abklärung;325
1.8.9.6;Zentren;327
1.8.9.7;Literatur;328
1.8.9.8;Webseiten;329
1.9;Teil III: Laboruntersuchung;330
1.9.1;14 Chromosomenuntersuchung;331
1.9.1.1;Klassische Zytogenetik;331
1.9.1.1.1;Geschichte der Zytogenetik;331
1.9.1.1.2;Zellkultur, Aufarbeitung, G- und C-Bänderung;331
1.9.1.1.3;Auflösung in der Zytogenetik;332
1.9.1.1.4;Terminologie;333
1.9.1.1.5;Richtlinien der zytogenetischen Labordiagnostik;333
1.9.1.1.6;Zytogenetik in der Prä„nataldiagnostik;335
1.9.1.1.7;Zytogenetik in der Postnataldiagnostik;338
1.9.1.2;Molekulare Zytogenetik: FISH;346
1.9.1.2.1;FISH-Technik;346
1.9.1.2.2;Diagnostische Anwendung der FISH-Technik;347
1.9.1.3;Molekulare Karyotypisierung;354
1.9.1.3.1;Einführung;354
1.9.1.3.2;Technologie;354
1.9.1.3.3;Kopienzahlvarianten;363
1.9.1.4;Literatur;368
1.9.1.5;Webseiten;369
1.9.2;15 Analyse von Genen;370
1.9.2.1;Einführung;370
1.9.2.2;Sanger-Sequenzierung;370
1.9.2.3;Gendosisquantifizierung;376
1.9.2.3.1;Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – MLPA;377
1.9.2.4;Dynamische Mutationen;382
1.9.2.5;Kopplungsanalysen;383
1.9.2.6;Next Generation Sequencing;384
1.9.2.6.1;Technische Aspekte;384
1.9.2.6.2;Anwendungen;388
1.9.2.6.3;Diagnostik;391
1.9.2.6.4;Qualitätsaspekte;393
1.9.2.7;Datenbanken;393
1.9.2.7.1;Genom-Browser;393
1.9.2.7.2;Mutationsdatenbanken;396
1.9.2.7.3;Datenbanken zur genetischen Variabilität;396
1.9.2.8;Nomenklatur;397
1.9.2.8.1;Kategorisierung von VUS;398
1.9.2.8.2;Follow-Up;399
1.9.2.8.3;Mutationsklassen;399
1.9.2.9;Qualitätssicherung;399
1.9.2.10;Ethische Aspekte;400
1.9.2.11;Literatur;401
1.10;Teil IV: Anhang;402
1.10.1;16 Glossar;403
1.10.2;Sachverzeichnis;406
Abkürzungen
ACE Angiotensin Converting Enzyme
ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
ACTH adrenokortikotropes Hormon
AD Alzheimer’sche Demenz
ADCA autosomal-dominant vererbte zerebelläre Ataxien
ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder
ADO Allelverlust (Allelic Drop Out)
ADP Adenosindiphosphat
ADPKD autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
AFAP attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
AFP ?-Fetoprotein
AGS adrenogenitales Syndrom
ALS amyotrophe Lateralsklerose
AMC Arthrogryposis multiplex congenita
AOA Ataxie mit okulomotorischer Apraxie
ARCA autosomal-rezessiv vererbte Ataxie
ARPKD autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay
ART assistierte Reproduktionstechnik (Assisted Reproductive Technologies)
ARVC arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
AS Angelman-Syndrom
ASD Atriumseptumdefekt
AT Ataxie-Teleangiektasie
ATP Adenosintriphosphat
ATRX ?-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom
ATS Arterial Turtuosity Syndrome
AV atrioventrikulär
AVED Ataxie mit Vitamin-E-Defizienz
AWMF Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.
AZF Azoospermiefaktor
BAC Bacterial artificial Chromosomes
BERA Hirnstammaudiometrie (Brainstem evoked Response Audiometry)
BGH Bundesgerichtshof
BMD Becker’sche Muskeldystrophie
BMI Body Mass Index
BOF-Syndrom branchiookulofaziales Syndrom
BPES Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom
BPG Best Practise Guidelines
BRRS Bannayan-Ruvalcaba-Riley-Syndrom
BVDH Berufsverband Deutscher Humangenetiker
BWS Beckwith-Wiedemann-Syndrom
CADASIL zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (Cerebral autosomal dominant Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
CAMOS zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung, Optikusatrophie und Hautdefekten
CBAVD kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens
CCA kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
CCD Charge-coupled Device, aber auch:
Central Core Disease
CCDS Consensus Coding Sequences
CDG Glykosylierungsstörung (Congenital Disorder of Glycosylation)
cDNA komplementäre Desoxyribonukleinsäure (Complementary DNA)
CFC-Syndrom kardiofaziokutanes Syndrom
cfDNA zellfreie Desoxyribonukleinsäure
cffDNA zellfreie fetale Desoxyribonukleinsäure
CGH komparative genomische Hybridisierung (Comparative genomic Hybridization)
CGS Contiguous Gene Syndromes
CHARGE Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsorgananomalien, Ohrfehlbildungen
CHOP Children’s Hospital of Philadelphia
CK Kreatinkinase
CML chronische myeloische Leukämie
CMMR-D konstitutionelle Mismatch-Reparaturdefizienz
cMRT kraniale(s) Magnetresonanztomografie/Magnetresonanztomogramm
CMT Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie
CNV Kopienzahlvariante (Copy Number Variant)
CpG Cytosine-Phosphate-Guanine
CPT Carnitin-Palmitoyl-Transferase
CRT kardiale Resynchronisationstherapie
CS Cowden-Syndrom
CT Computertomografie, Computertomogramm
CTX zerebrotendinöse Xanthomatose
CUAVD kongenitale einseitige Aplasie des Vas deferens
CVS Chorionbiopsie (Chorianic Villus Sampling)
DCM dilatative Kardiomyopathie
DECIPHER Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources
DEGUM Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.
DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
DGRM Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V.
DGV Database of Genomic Variants
DHH Deutsche Huntington Hilfe e.V.
dir ins direkte Inversion
DM myotone Dystrophie
DMD Duchenne’sche Muskeldystrophie
DMPK Dystrophia-myotonica-Phosphokinase
DMR differenziell methylierte Region
DNA Desoxyribonukleinsäure (Deoxyribonucleic Acid)
DNG Deutsche Neurologische Gesellschaft
DoE Degree of Extremeness
DRPLA dentatorubrale pallidoluysische Atrophie
DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
DTC Direct-to-Consumer
EA episodische Ataxie
EBM Einheitlicher Bewertungsmaßstab
ECARUCA European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
ECCL enzephalokraniokutane Lipomatose
ECM Extrazellulärmatrix
EEG Elektroenzephalografie
EDMD Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
EDS Ehlers-Danlos-Syndrom
EDTA Ethylendiamintetraacetat
EFMR Epilepsy and mental Retardation limited to Females
EGF Epidermal Growth Factor
EMG Elektromyografie, Elektromyogramm
emPCR Emulsions-PCR
EPH Ödeme, Proteinurie, Hypertension
ERG Elektroretinografie
ESchG Embryonenschutzgesetz
ESHG Europäische Gesellschaft für Humangenetik (The European Society of Human Genetics)
ESHRE Europäische Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie (European Society of Human Reproduction and Embryology)
ESP Exome Sequencing Project
ET Embryotransfer
EUCROMIC European Collaborative Research Group On Mosaicism in CVS
EVP Exome Variant Project
FALS familiäre amyotrophe Lateralsklerose
FAMMM-PC familiäres atypisches Multiple-Mole-Melanom-Pankreas-Karzinom-Syndrom
FAP familiäre adenomatöse Polyposis
fDCM familiäre dilatative Kardiomyopathie
FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
FJP familäre juvenile Polyposis
FMF Fetal Medicine Foundation, aber auch Familial mediterranean Feuer
FoSTeS Fork Stalling and Template Switching
FPC familiäres Pankreaskarzinom
FPR Falsch-positiv-Rate
FRDA Friedreich-Ataxie
FSHD fazioskapulohumerale Dystrophie
fTAAD familiäre thorakale Aortenaneurysmen/-dissektionen
FTD frontotemporale Demenz
FTDP-17 frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus auf Chromosom 17
fwd forward
FXTAS Fra(X)-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome)
GABA ?-Aminobuttersäure
gDNA genomic DNA
GEKO Gendiagnostik-Kommission
GenDG Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen, Gendiagnostikgesetz
GfH Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.
GOP Gebührenordnungsposition
GOT Aspartat-Aminotransferase
GPS Gene Panel Sequencing
GPT Alanin-Aminotransferase
GTG-Bänderung G-Bänderung mit Trypsin und Giemsa
GWAS genomweite Assoziationsstudien
HAL haploide autosomale Länge
Hb Hämoglobin
HBOC erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)
hCG humanes Choriongonadotropin
HCM hypertrophe Kardiomyopathie
HDGC erbliches diffuses Magenkarzinom (Hereditary diffuse Gastric Cancer)
HGMD The Human Gene Mutation Database
HGVS Human Genome Variation Society
HMN hereditäre motorische Neuropathie
HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
HNPCC hereditäres nonpolypöses Kolonkarzinom (Hereditary Nonpolyposis colorectal Cancer)
HNPP hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
HCM hypertrophe Kardiomyopathie
HOCM hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie
HPS hyperplastische Polyposis-Syndrom
HSAN hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie
HSMN hereditäre sensomotorische Neuropathie
HSN hereditäre sensible Polyneuropathie
IAN infantile axonale Neuropathie
ICCG International Collaboration for Clinical Genomics
ICD International Classification of Diseases, aber auch: implantierbare Cardioverter-Defibrillatoren
ICR Imprinting-Zentrum (Imprinting Control Region)
ICSI intrazytoplasmatische Spermieninjektion
IEM angeborene Stoffwechselerkrankungen (Inborn Errors of Metabolism)
inv ins invertierte Inversion
IQ Intelligenzquotient
ISCA The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium
ISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature
IUGR Intrauterine Growth Restriction
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