Mengel | Morbus Niemann-Pick | E-Book | sack.de
E-Book

E-Book, Deutsch, 79 Seiten

Reihe: UNI-MED Science

Mengel Morbus Niemann-Pick


1. Auflage 2012
ISBN: 978-3-8374-6179-4
Verlag: UNI-MED Verlag AG
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

E-Book, Deutsch, 79 Seiten

Reihe: UNI-MED Science

ISBN: 978-3-8374-6179-4
Verlag: UNI-MED Verlag AG
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark



Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.

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