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E-Book

E-Book, Englisch, Band 9, 379 Seiten, eBook

Reihe: Advances in Human Genetics

Harris Advances in Human Genetics

E-Book, Englisch, Band 9, 379 Seiten, eBook

Reihe: Advances in Human Genetics

ISBN: 978-1-4615-8276-2
Verlag: Springer US
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark



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1 Chromosomes and Neoplasia.- Genetic Change in Neoplasia.- Recognition of Chromosome Changes in Neoplasia.- Relationship between Induced Aberrations and Aberrations in Cancer Cells.- Technical Considerations in Studying the Chromosomes of Tumor Cells.- Chromosomes of Solid Tumors.- Chromosomes of Leukemias and Lymphomas.- Some Nonmalignant Disorders.- Significance of Chromosome Changes in Cancer.- Cytogenetics in Clinical Diagnosis and Management of Cancer Patients.- Role of Cytogenetics in Cancer Prevention.- References.- 2 Terminological, Diagnostic, Nosological, and Anatomical-Developmental Aspects of Developmental Defects in Man.- I: Terminological and Epistemological Considerations of Human Malformations.- II: Patient Evaluation, Delineation, and Nosology of Developmental Defects: An Overview.- III: Anatomical Phenotypes in Human Aneuploidy.- Conclusions.- References.- 3 Human Alphafetoprotein 1956–1978.- Ontogeny of Alphafetoprotein.- Synthesis of Alphafetoprotein.- Physicochemical Properties of Alphafetoprotein.- Phylogeny of Alphafetoprotein.- Biological Functions of Alphafetoprotein.- Alphafetoprotein and Cancer.- Alphafetoprotein in Hepatitis and Other Liver Diseases.- Alphafetoprotein in Inherited Metabolic Diseases.- Alphafetoprotein and Neural Tube Defects.- Conclusions.- References.- 4 Genetic Mechanisms Contributing to the Expression of the Human Hemoglobin Loci.- Organization of the Human Hemoglobin Genome.- Structural Variants.- Thalassemia and Other Diseases of Genetic Regulation . ..- Prenatal Diagnosis.- Conclusions.- References.- 5 Genetic Aspects of Folate Metabolism.- Folate Compounds.- Folate Absorption and Distribution.- Folate-Pathway Enzymes.- Regulation of the Folate Pathways as a Whole.- Genetic Disorders of Folate Metabolism.- RelatedInborn Errors That Affect Folate Metabolism.- Conclusions.- References.- Addenda.


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