Ganten / Ruckpaul | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 | E-Book | sack.de
E-Book

E-Book, Deutsch, Band 6, 583 Seiten, eBook

Reihe: Molekulare Medizin

Ganten / Ruckpaul Monogen bedingte Erbkrankheiten 1


2000
ISBN: 978-3-642-57043-8
Verlag: Springer
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

E-Book, Deutsch, Band 6, 583 Seiten, eBook

Reihe: Molekulare Medizin

ISBN: 978-3-642-57043-8
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Zielgruppe


Professional/practitioner

Weitere Infos & Material


1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms—Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.



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